“Abbiamo individuato una ‘regione’ del terzo cromosoma 21 correlata alla sindrome e con un’analisi di metabolomica abbiamo dimostrato come il metabolismo dei bambini con sindrome di Down sia alterato. Ora dobbiamo chiudere il cerchio, collegando tale regione ‘critica’ e le precise alterazioni metaboliche scoperte”.
prof. Pierluigi Strippoli
Alcuni dei soci fondatori dell’associazione hanno avuto la possibilità di incontrare ed ascoltare il professor Strippoli, il giorno 14 aprile 2018 partecipando ad una “cena incontro”.
Di seguito le parole ancora oggi commosse di una delle organizzatrici :
Quando si dice “una cosa capitata per caso” non ci si accorge che quel “caso” può essere la Provvidenza. Così ho scoperto l’esistenza del prof. Strippoli e della sua ricerca sulla Trisomia 21 seguendo lui le orme del Venerabile Jérôme Lejeune.
Una cena incontro affollata e partecipatissima.
Il prof. Strippoli disse che si era trovato a fare ciò che non avrebbe mai pensato, proprio per una serie di cose “capitate per caso”.
Così la sindrome di Down – che prende il nome dal medico inglese che la scoprì nel 1866 – era denominata mongolismo e considerata una degenerazione della razza, diventa, grazie alla genialità di Lejeune, Trisomia 21, per quel cromosoma in più dovuto ad una molecola di DNA, sindrome totalmente casuale.
I portatori di questa disabilità sono una presenza da includere anziché da escludere dalla società, o addirittura sopprimere, come suggerisce tanta diagnosi prenatale.
Uno straordinario sguardo sul mondo medico, che non vuole condannare, ma curare.
Grazie al prof. Lejeune, alla sua fede e generosa dedizione, grazie a chi lo ha seguito, come il prof. Strippoli, che, simpaticamente, ha concluso la serata dicendo: “ ho fatto di tutto per starne fuori, ci sono dentro fino al collo”.
“La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica.”
Jérôme Lejeune, 1926-1994, sulla terapia per la trisomia 21
Il suo sguardo, la passione, la testimonianza, il costante lavoro e la tenacia nella ricerca, ci spingono con entusiasmo a fare l’unica cosa che possiamo fare:
SOSTENERE ECONOMICAMENTE la ricerca del professor Strippoli e del suo straordinario gruppo di ricercatori, affinchè riescano a “chiudere il cerchio”.
OLTRE CHIARAMENTE A RINGRAZIARE !!!
Prof.Pierluigi Strippoli
e il gruppo di ricerca Università di Bologna
testi e biografia che seguono tratti da: https://www.unibo.it/sitoweb/pierluigi.strippoli e https://dimes.unibo.it/it/ricerca/gruppi-di-ricerca/analisi-genomica-e-post-genomica-del-cromosoma-21-nella-trisomia-21-sindrome-di-down
Maria Chiara Pelleri, Lorenza Vitale, Pierluigi Strippoli, Maria Caracausi, Allison Piovesan
Nota biografica Pierluigi Strippoli
Pierluigi Strippoli è professore associato di Biologia applicata presso la Università di Bologna, dove insegna attualmente Genetica nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia e Genomica in quello in Biotecnologie Mediche.
Presso la stessa sede è alla guida del Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES).
Ha applicato l’uso di tecniche di genetica molecolare e di genomica allo studio delle malattie del sangue, del cancro del colon-retto e della trisomia 21, ideando e realizzando alcuni strumenti originali di biologia computazionale per l’analisi del genoma umano e pubblicando 70 articoli su riviste scientifiche internazionali.
Recentemente, il Prof. Strippoli ha lanciato uno studio sistematico della sindrome di Down basato sulla integrazione di dati clinici, biochimici, genetici e bioinformatici allo scopo di identificare nuove possibilità di cura per la disabilità intellettiva associata a questa forma di trisomia.
PROGETTO 21
Novità della ricerca
Nel 2016 è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla “regione critica” per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano, un nuovo concetto confermato da altri dati pubblicati nel 2019. Nel 2018 è stato pubblicato sulla rivista Scientific Reports un nostro articolo sul Metaboloma nella sindrome di Down, che riporta alterazioni del metabolismo riconducibili alla trisomia 21, ulteriormente analizzate nel nuovo articolo del 2020 pubblicato sulla stessa rivista. Abbiamo anche ripreso gli studi del Prof. Lejeune sull’importanza del ciclo dei monocarboni e del ciclo del folato nella trisomia 21. Abbiamo scritto su invito il capitolo sulla genetica e genomica della sindrome di Down in un nuovo libro internazionale dedicato alla sindrome, riepilogando il lavoro svolto dal Prof. Lejeune in merito, ed esponendo i nostri principali risultati.
Questi risultati aprono la strada alla ricerca nella “regione critica” di geni associati a specifiche anomalie metaboliche osservate nella sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
Nuovi obiettivi – 2021
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano, anche utilizzando il sistema CRISPR/Cas9.
- Studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, anche al fine di proporre nuove sperimentazioni cliniche volte alla cura della disabilità intellettiva associata alla sindrome di Down.
- Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l’analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21
“Percorso a un carbonio e abilità cognitive nei bambini con sindrome di Down”
UN PASSO AVANTI – E’ stato finalmente pubblicato su Frontiera of Medicine l’articolo che contiene le basi scientifiche per il trial !!!!